發布時間:04-05 | 作者: | 來源:| 10746:次圍觀
日前,美國醫學遺傳學與基因組學會（ACMG）年會上,談到Panel測序在診斷單基因引起的糖尿病方面具有非常好的前景。
在小兒遺傳學和基因組學分論壇上,芝加哥大學博士后研究員May Sanyoura分享了其在芝加哥大學Kovler糖尿病中心有關整理和研究單基因糖尿病的工作,該中心已經收集了1400個單基因糖尿病核心家系,這些家系中至少有一人患病。它旨在作為廣泛科學研究的資源,這些研究包括尋找新的引起糖尿病的基因、跟蹤患者臨床特征,并發癥和治療結果。
“盡管絕大多數糖尿病被診斷為1型糖尿病（T1D）或2型糖尿病（T2D）”, May Sanyoura解釋道,“至少有1%到5%的糖尿病案例是由于單基因突變引起的,這些患者也許不會有其他表型異常,這類糖尿病通常在人生的早期（游俠補充是指新生兒、兒童,青少年）被診斷”。 一些單基因糖尿病在六個月或一歲以下的嬰兒中出現癥狀,有些患者是在25歲之前發病,如MODY（成年起病型青少年糖尿病）,這些人可能體型偏瘦或不胖,而且胰島素治療幾乎沒有效果。 因為單基因糖尿病的臨床表型特征并不特異,所以在臨床門診中很難區分出來,特別是因為一些方面臨床表型可能與更常見的T1D或T2D表型發生重疊。 Sanyoura認為：“很多單基因糖尿病會因為以上原因被誤診或治療方向錯誤,通過基因檢測確診單基因糖尿病非常關鍵,除了確診之外,還能更好地了解不同單基因突變引起的糖尿病患者的預后,臨床進展狀態,并發癥和治療方案。” Sanyoura和她的研究團隊開始是通過一代Sanger測序對疑似單基因糖尿病幾個候選基因進行檢測,在獲得陰性結果的情況下,再更換為包含100個基因的Panel測序,通過這一方法,該中心有三分之一的案例得到基因確診。 在青少年糖尿病患者中, GCK 與HNF1A是主要的致病基因,而KCNJ11, INS及ABCC8則是嬰兒患者最常見的致病基因。 Sanyoura表示：通過重新分類先前被誤診為T1D或T2D的單因素糖尿病患者,我們團隊希望改善單基因糖尿病的治療方案和癥狀記錄,比如,一些單基因糖尿病可以用磺酰脲靶向治療,而不是臨床中經常使用的胰島素治療。 最后,Sanyoura認為,如果糖尿病患者的癥狀表型與常規診斷標準不一致,或具有單基因糖尿病的典型特征時就需要考慮單基因糖尿病,快速,經濟有效的基因檢測不僅可以幫助臨床診斷,而且可以改變預后,優化兒童,年輕人及其糖尿病家庭的治療。 參考文獻： https://www.genomeweb.com/sequencing/acmg-talk-highlights-importance-detecting-rare-monogenic-forms-diabetes 來源：為朔醫學大數據 · END ·